autosomal

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autosomal

Definition, Bedeutung

Als Autosomen werden in der Genetik die Teilmenge der Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören. Die Geschlechtschromosomen plus die Autosomen macht die Gesamtmenge des menschlichen Erbgutes aus, welche unter dem Begriff Genom zusammengefasst werden.

Die Autosomen beinhalten gemeinsam mit den Gonosomen (Geschlechts-Chromosomen) die Gesamtheit aller Gene, die die komplette Erbinformation tragen. Diese Chromosomen-Gesamtheit besteht aus informationstragenden Anteilen, den Genen, die sich aus mehreren Exons zusammensetzen können. Das heißt ein Gen besteht mindestens aus einem Exon oder aus mehreren Exons. Der Restbestandteil der Chromosomen und zugleich der größte Anteil ist nicht informationstragend, das sind die Introns. Diese Strukturierung der Gene bzw. Exons und Introns gilt sowohl für die Autosomen, als auch für die Gonosomen.

Der Mensch beispielsweise hat 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt. Davon sind zwei die Geschlechtschromosomen (Gonosomen), XY beim Mann und XX bei der Frau. Die restlichen 44 Chromosomen sind die Autosomen.

Als autosomal - entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv - werden dementsprechend Vererbungen oder Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen oder die Genregion auf einem Autosom liegt.

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(Definition ergänzt von Shirin am 28.04.2019)

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